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“근친혼”이 알려준 유전자의 비밀…6개 유전자 기능 확인

[연변일보] | 발행시간: 2017.05.02일 16:16

과거 왕족사회에서는 신성하고 고귀한 왕가의 혈통을 지키기 위해 전략적으로 근친혼을 선택했다.

“휴먼녹아웃프로젝트” 국제공동연구진이 파키스탄내 근친혼 자손에 대한 대규모 유전자 조사결과를 학술지 《네이처》 13일자에 발표했다. 이들이 근친혼 자손에 주목한 리유는 사람이 가진 2만여개 유전자 각각의 기능을 모두 파헤치기 위해서다.

사람은 부모로부터 1쌍의 유전자를 물려받기때문에 같은 유전자를 2개씩 갖고있다. 때문에 유전자중 하나에 돌연변이가 생겨도 기능엔 문제가 생기지 않는다. 하지만 류사한 유전정보를 가진 부모사이에서 태여난 자손은 2개의 유전자 모두 돌연변이를 가질 확률이 높아진다. 이렇게 1쌍의 유전자가 모두 망가진 경우를 “동형접합 녹아웃(homozygous knockout)”이라 부른다. 이런 사람들의 생물학적 기능을 평가하면 유전자편집과정 없이도 유전자의 기능을 알아낼수 있다. 이를 위해 연구진은 파키스탄인 1만503명의 유전자 조사를 실시했다. 파키스탄은 지금도 “3촌이내 근친혼”만 금지하는 정책을 가진 나라기때문이다. 실제로 조사 대상자중 40%는 근친혼으로 태여난 자손이다. 이들은 연구를 통해 6개 유전자의 기능확인에 성공했다. 우선 “APOC3”라는 유전자에 돌연변이가 발생하면 체내 중성지방 농도를 낮추고 심혈관계 질환을 예방한다는 사실을 확인했다. APOC3 유전자 한쌍이 모두 망가진 돌연변이는 분석대상중 4명에만 나타날 정도로 희귀하다. 이들은 정상인에 비해 중성지방 농도가 89% 낮았다. 교수진은 “이 돌연변이가 발생하면 지방이 함유된 음식을 먹어도 혈액속 중성지방 농도가 높아지지 않는다”며 “APOC3의 기능을 억제하는 표적 약물을 만들면 심혈관계 질환발생 위험을 낮추는 치료제가 될수 있다는것”이라고 설명했다.

또 고혈압 및 심장질환 위험을 높인다고 알려진 “포스포리파제(LP-PLA2)” 단백질이 실제로는 심혈관계 질환과 관련이 없다는 사실도 밝혀졌다. 실제로 유전자 분석결과 포스포리파제 단백질을 만드는 “PLA2G7” 유전자에 돌연변이가 발생해 활성이 50~100% 저하돼도 심혈관계 질환발생 위험이 줄어들진 않았다. 한편 “CTP2F1” 유전자 돌연변이를 가진 사람들은 혈액속 “인터류킨-8”의 농도가 정상인보다 4배가량 높았다. 인터류킨-8은 염증반응을 유발한다. “A3GALT2”나 “NRG4” 유전자 돌연변이는 혈중 인슐린과 C펩타이드의 농도를 낮추고 “SLC9A3R1”은 칼슘과 린산염을 중개해 세포간 신호전달을 매개하는 기능이 확인됐다. 종합

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